Huntington-kór

Huntington-kór örökletes betegség, ami miatt a progresszív bontás (degeneráció) idegsejtek az agyban. Huntington-kór egy nagy hatással a személy funkcionális képességeit, és ez általában a mozgás, gondolkodás (kognitív) és a pszichiátriai betegségek.

A legtöbb ember a Huntington-kór tünetei alakulhatnak a 30-as vagy 40-es, de a betegség kialakulása lehet korábban vagy később az életben. Amikor a betegség kialakulása előtt kezdődik 20 éves, a feltétel az úgynevezett fiatalkori Huntington-kór. Korábban fellépő gyakran eredményez egy némileg eltérő bemutatása tünetek és gyorsabb a betegség progresszióját.

Gyógyszerek állnak rendelkezésre, hogy segítsen kezelni a tüneteket, a Huntington-kór, de kezelések nem tudja megakadályozni a fizikai, mentális és viselkedési hanyatlás kapcsolódó feltétel.

Huntington-betegség rendszerint a mozgás, a kognitív és pszichiátriai betegségek széles spektrumát jelek és tünetek. Amelyben a tünetek jelennek meg először igen változó az érintett emberek. Során a betegség, néhány rendellenességek tűnik, hogy több domináns vagy nagyobb hatással a funkcionális képességét.

A mozgászavarok járó Huntington-kór között egyaránt akaratlan mozgások és romlik a akaratlagos mozgások

mozgászavarok

Károsodások akaratlagos mozgások – helyett akaratlan mozgások – lehet nagyobb hatást gyakorolnak az egyén azon képességét, hogy a munka, elvégezni a napi tevékenységet, kommunikálni és függetlenek maradnak.

kognitív rendellenességek

Kognitív károsodások gyakran társul a Huntington-kór közé

A leggyakoribb pszichiátriai rendellenesség társított Huntington-betegség depresszió. Ez nem egyszerűen egy reakció, hogy megkapták a diagnózis a Huntington-kór. Ehelyett, a depresszió tűnik, hogy fordulhat elő, mert a sérülés, hogy az agy és a további változások agyműködés. Jelek és tünetek közé tartozhat

Egyéb gyakori pszichiátriai rendellenességek közé tartoznak

Amellett, hogy a fenti tünetek, fogyás gyakori emberek Huntington-betegség, különösen a betegség előrehaladtával.

pszichiátriai kórképek

A kialakulása és progressziója Huntington-kór fiatalabbak némileg eltér a felnőtteknél. Problémák, amelyek gyakran jelentkeznek korai szakaszában a betegség közé

Keresse fel orvosát, ha változást észlel a mozgások, érzelmi állapot vagy szellemi képesség. A jelek és tünetek a Huntington-kór oka lehet számos különböző körülmények között. Ezért fontos, hogy egy gyors, alapos diagnózist.

Huntington-betegség okozza öröklött defektus egyetlen gén. Huntington-kór autoszomális dominánsan öröklődő betegség, ami azt jelenti, hogy egy embernek szüksége csak egy példányt a hibás gént, hogy dolgozzon ki a betegség.

Kivéve a gének a nemi kromoszómák, egy személy örökli két példányban minden gén – egy példányt mindkét szülőtől. A szülő egy hibás Huntington gén haladnak végig a hibás példányt a gén vagy az egészséges másolatot. Minden gyermek a családban, tehát van egy 50 százalék az esélye, hogy örökölje a gén okozza a genetikai rendellenesség.

Kezdete után a Huntington-kór, egy személy funkcionális képességeit fokozatosan romlik az idő múlásával. A betegség progressziójának és időtartama változó. Az idő a betegség kezdetétől a halál gyakran a 10 és 30 év. Fiatalkori rendszerint halállal végződő 10 éven belül.

Tünetei fiatalkori Huntington-kór

A klinikai depresszió járó Huntington-kór kockázatát növelheti az öngyilkosság. Egyes kutatások szerint a nagyobb az öngyilkosság kockázata előtt történik a diagnózis és a középső szakaszában a betegség, ha valaki elkezdte elveszíteni függetlenségét.

Végül, egy személy a Huntington-kór igényel segítséget minden napi tevékenységét és a gondozás. A betegség késői, ő valószínűleg ágyhoz és nem tud beszélni. Azonban ő általában képes érthető és tudatosság család és a barátok.

Közös halálokok közé tartoznak

Ha bármilyen jelek vagy tünetek a Huntington-kór, akkor valószínűleg említett neurológus után első látogatás a háziorvos.

A felülvizsgálatot a tünetek, mentális állapot, kórtörténet és a családi kórtörténet mind fontos a klinikai vizsgálat potenciális neurológiai rendellenesség.

Mielőtt a találkozó, hogy egy listát, amely tartalmazza a következő

viselkedésbeli változások

Érdemes lehet egy családtag vagy barát, hogy elkísérik a találkozó. Ez a személy nyújthat támogatást kínálnak, egy másik szempontból hatására a tünetek a funkcionális képességeit.

Orvosa valószínűleg kérdezni néhány kérdést, többek között a következő

fizikai változások

A diagnózis a Huntington-kór alapja elsősorban a kérdésekre adott válaszokat, általános fizikális vizsgálat, felülvizsgálatát a családi kórtörténet, valamint neurológiai és pszichiátriai vizsgálatok.

A neurológus kérdéseket fog feltenni, és végezzen viszonylag egyszerű teszteket az irodában megítélni

A neurológus is végezhet standardizált tesztek értékelése

Akkor valószínűleg említett egy pszichiáter és egy vizsgálat elvégzése megítélni számos tényező, amely hozzájárulhat a diagnózis, beleértve

Orvosa az agyi képalkotó vizsgálatok értékelése szerkezetét vagy működését az agyban. A képalkotó technológiák lehetnek MRI, amely képes részletes keresztmetszeti és 3-D képek az agy, vagy CT-vizsgálat, amely termel keresztmetszeti képeket.

Ezek a képek kimutathatja szerkezeti változások különösen helyek az agy által érintett Huntington-betegség, bár ezek a változások nem nyilvánvaló korai szakaszában a betegség. Ezek a tesztek is fel lehet használni, hogy zárja ki más feltételeket, hogy okozhatja a tüneteket.

Mikor kell orvoshoz

Ha a tünetek erősen sugallja a diagnózist a Huntington-kór, orvosa javasolhatja a genetikai teszt a hibás gént. Ez a teszt a diagnózis megerősítésére, és lehet, hogy értékes, ha nincs ismert család története a Huntington-kór, vagy ha nincs más családtag diagnózist a genetikai vizsgálat.

A teszt nem ad információt, ami hasznos meghatározásakor a kezelési tervet.

Mielőtt átesett egy ilyen vizsgálat, a genetikai tanácsadó elmagyarázza előnyeit és hátrányait a tanulási eredményeket. A genetikus is válaszolni a kérdésekre az öröklési minták a Huntington-kór.

A genetikai vizsgálat lehet adni valakinek, akinek a családjában előfordult a betegség, de nem mutatja jeleit vagy tüneteit. Ez az úgynevezett prediktív tesztelés. A vizsgálati eredmény nem a kezelés előnye, és ez nem jelenti azt, amikor a betegség jelentkezése kezdi vagy milyen tüneteket valószínűleg megjelennek az első.

Amit megtehetsz

Mit várnak el az orvos

Néhány ember úgy dönt, hogy ezt a vizsgálatot, mert találnak stresszes nem tudja. Mások lehet venni a vizsgálat előtt döntéseket hozni a gyermeket.

neurológiai vizsgálat

A kockázatok lehetnek problémák biztosíthatóság vagy jövőbeni foglalkoztatás és a stresszes szemben egy halálos betegség. Ezek a vizsgálatok csak elvégezni való konzultáció után a genetikus.

motoros tünetek

Nem kezelések megváltoztathatja során a Huntington-kór. De a gyógyszerek is csökkenthetik egyes tünetek a mozgás és a pszichiátriai betegségek. És többszörös beavatkozások segíthet egy személy alkalmazkodni a saját képességeit egy bizonyos ideig.

Gyógyszeres kezelése valószínűleg fejlődni során a betegség, attól függően, a teljes kezelési célokat. Továbbá, gyógyszerek kezelésére bizonyos tüneteit eredményezheti mellékhatások, amelyek rontják egyéb tüneteket. Ezért a kezelés célja és terve rendszeresen felülvizsgálják és frissítik.

Gyógyszerek kezelésére mozgási rendellenességek közé tartoznak a következők

A tetrabenazin (Xenazine) kifejezetten jóváhagyta a Food and Drug Administration, hogy elnyomja az önkéntelen rángatózó és vonagló mozgás (chorea) járó Huntington-kór. Súlyos mellékhatása van súlyosbodásának kockázatát vagy kiváltó depresszió vagy más pszichiátriai megbetegedések kezelésére.

Egyéb lehetséges mellékhatások közé tartozik az álmosság, hányinger és nyugtalanság.

Antipszichotikus gyógyszerek, például haloperidol (Haldol), és klórpromazin, van egy mellékhatása elnyomja mozgások. Ezért ezek előnyös lehet kezelésében chorea. Ezek a gyógyszerek azonban ronthatja akaratlan összehúzódásai (disztónia) és izommerevség.

Újabb gyógyszerek, mint például a riszperidon (Risperdal) és a kvetiapin (Seroquel), lehet, hogy kevesebb mellékhatást, de még mindig kell használni óvatosan, mert ezek is súlyosbíthatja a tüneteket.

Más gyógyszerek, amelyek segítenek elnyomni chorea közé amantadin levetiracetám (Keppra) és clonazepam (Klonopin). Nagy dózisban, amantadin ronthatja a kognitív hatását a Huntington-kór. Ez is okozhat láb duzzanata és a bőr elszíneződése.

Mellékhatásai levetiracetám hányinger, gyomorpanaszok és a hangulati ingadozások. Clonazepam ronthatja a kognitív mellékhatásai a Huntington-kór és álmosságot. Ez is nagy a kockázata a függőség és visszaélés.

szenzoros tünetek

Gyógyszerek pszichiátriai betegségek kezelésére függ a rendellenességek és tünetek. Lehetséges kezelések közé a következő

A pszichoterapeuta – pszichiáter, pszichológus vagy klinikai szociális munkás – nyújthat beszélni terápia, hogy segítsen egy személy kezelheti viselkedési problémákat, fejleszteni a megküzdési stratégiákat, kezelése elvárások alatt a betegség progresszióját és elősegíti a hatékony kommunikációt a családtagok között.

pszichiátriai tünetek

Huntington-kór jelentősen rontja az irányítást izmok a száj és a torok, amelyek nélkülözhetetlenek a beszéd, evés és a nyelés. A logopédus segítségével javítja a képességét, hogy beszéljen világosan, vagy megtanít használni kommunikációs eszközök – mint például egy tábla képei borítják tárgyakat és tevékenységeket. Logopédusok is foglalkoznak nehézségek használt izmok evés és a nyelés.

A gyógytornász lehet tanítani a megfelelő és biztonságos gyakorlatok, amelyek növelik a szilárdságot, rugalmasságot, az egyensúly és koordináció. Ezek a gyakorlatok segíthetnek fenntartani a mobilitást, ameddig csak lehet, és csökkentheti a kockázatát esik.

Utasítás megfelelő testtartás és a támogatások felhasználásának javítása testtartás segítheti súlyosságának csökkentéséhez néhány mozgással kapcsolatos problémák.

Amikor használata járóka, vagy kerekesszék van szükség, a fizikai terapeuta instrukciókat megfelelő használata a készülék és a testtartás. Továbbá, gyakorlataival lehet igazítani az új mobilitási szint.

Foglalkozási terapeuta segíthet az a személy, a Huntington-kór, a családtagok és a gondozók a használatát segítő eszközök, amelyek javítják a funkcionális képességeit. Ezek a stratégiák lehetnek

Kezelése Huntington-kór igényes a személy, a betegség, a család tagjai és más otthoni gondozók. Ahogy a betegség előrehalad, az a személy válik függővé gondozók. Számos kérdés lesz foglalkozni kell, és stratégiák megbirkózni velük fog fejlődni.

Tényezők tekintetében evés és a táplálkozás között a következő

neuropszichológiai vizsgálat

pszichiátriai vizsgálat

Végül, egy személy a Huntington-kór lesz szüksége segítségre evés és ivás.

Az agyi képalkotó és funkcionális

Család és a gondozók segítségével hozzon létre olyan környezetet, amely segíthet egy személy a Huntington-kór elkerülése stressz és kezelése kognitív és viselkedési kihívásokat. Ezek a stratégiák tartalmazzák

Genetikai tanácsadás és vizsgálat

Számos stratégiát segíthetnek a Huntington-kór és családjaik megbirkózni a kihívásokkal a betegség.

A prediktív genetikai teszt

Gyógyszereket mozgászavarok

Gyógyszereket pszichiátriai zavarok

Pszichoterápia

Beszédterápia

Fizikoterápia

Támogató szolgáltatások emberek Huntington-kór és a családok között a következő

Mivel a Huntington-kór okozza fokozatos elvesztése a funkció és a halál, ezért fontos, hogy előre gondoskodás, hogy szükség lesz az előrehaladott szakaszában a betegséget, és a vége az élet. Korai beszélgetések az ilyen típusú kezelés lehetővé teszi a személy a Huntington-kór, hogy vonják be ezeket a döntéseket, és kommunikálni az ő p érdekel.

Létrehozása jogi dokumentumokat, amelyek meghatározzák végi gondozást hasznos lehet mindenki számára. Ezek felhatalmazza a személy a betegség, és segíthetnek a családtagok ütközés elkerülése érdekében a betegség késői progresszióját. Orvosa ad tanácsot az előnyeit és hátrányait a kezelési lehetőségeket, amikor az összes választási lehet gondosan mérlegelni kell.

Kérdéseket, amelyek foglalkozni kell tartalmaznia

Az emberek egy ismert család története a Huntington-kór, érthető módon aggódnak, hogy lehet, át a Huntington-gén utódaikra. Ezek az emberek úgy genetikai vizsgálatok és a családtervezési lehetőségek.

Ha a nagy kockázatú szülő fontolgatja genetikai vizsgálatok, hasznos lehet találkozni egy genetikus. A genetikus megvitatják a lehetséges kockázatokat pozitív vizsgálati eredményt, ami azt jelzi, a szülő pedig a betegség kialakulására. Továbbá, párok kell, hogy további döntéseket arról, hogy a gyermekek, illetve fontolóra venni az alternatívákat, mint például a prenatális vizsgálat a gént vagy in vitro fertilizáció donor sperma vagy a tojás.

Egy másik lehetőség a párok az in vitro megtermékenyítés és a preimplantációs genetikai diagnosztika. Ebben a folyamatban, a tojás eltávolítják a petefészkeket és megtermékenyített az apa sperma egy laboratóriumban. Az embriókat teszteltük jelenléte a Huntington-gén, és csak azok tesztelése negatív a Huntington-gén ültetik az anya méh.

keresse fel orvosát

Foglalkozásterápia

Az evés és a táplálkozás

Kezelése kognitív és pszichiátriai rendellenességek

Támogatás

Tervezés lakossági és end-gondozást